Diagnostikk av hemokromatose i allmennpraksis

Praksisnytt

Hematologisk seksjon ved SiV får henvist mange pasienter med høy ferritin for utredning av hemokromatose. Her kan imidlertid vi som fastleger gjøre mesteparten av utredningen selv.

Blodbank

Prevalensen av homozygot genfeil som kan gi hemokromatose er 0,7 %, dvs 7 av 1000 pasienter. Men bare noen få av disse pasientene vil utvikle en klinisk alvorlig hemokromatose med patologiske jernavleiringer.

Diagnostikk av hemokromatose

Inngangsporten til utredning for hemokromatose er forhøyet ferritin eller søsken med tilstanden. Ferritin er i likhet med CRP et akuttfaseprotein, som øker ved inflammasjon. En forhøyet ferritinverdi bør derfor kontrolleres sammen med CRP.  Skade av leverceller, f.eks. pga. leversteatose, medikamenter, metabolsk syndrom og forhøyet alkoholinntak kan gi forhøyet ferritin. Det er derfor fornuftig å undersøke leverprøver, og evt ultralyd av lever som en del av utredningen.

Vedvarende forhøyet ferritin over øvre referanseområde av ukjent årsak gir indikasjon for videre utredning. Det må bestilles fastende transferrinmetning ((s-jern/TIBC) x100) i minst to prøver, med minimum 6-8 ukers mellomrom.

Hvis transferrinmetningen er under 45%, er sannsynligheten for hemokromatose lav. Ved stabilt høy ferritin og høy transferrinmetning, bør man bestille gentesting for hemokromatose.

Positiv gentest underbygger diagnosen og 80-90% av pasienter med hemokromatose er C282Y-homozygote. Pasienter med hemokromatose kan anbefales å informere søsken og voksne barn om arvelig hemokromatose slik at de kan få kontrollert sin jernstatus.

Behandling av hemokromatose

Ved påvist hemokromatose   og ferritin ≥ 800 µg/L er behandlingen venesectio, terapeutisk tapping, som i Vestfold utføres ved Blodbanken i Tønsberg, Sandefjord og i Larvik. Behandlingen utføres vanligvis ukentlig eller hver 14. dag til ferritin er under øvre referansegrense, dvs. < 150 µg/L for kvinner og < 200 µg/L for menn.  Henvisning kan sendes av fastlegen direkte til Blodbanken (foreløpig ikke elektronisk, men på papir).

Bruk gjerne skjema som du finner under henvisningsrutiner på behandlingen blodtapping

Hvis pasienten har lavere ferritin, men er ung og frisk, kan han/hun rådes til å melde seg som blodgiver.  Avgjørelse om forebyggende tapping bør ikke ensidig baseres på ferritinverdi, men på en helhetlig vurdering av kjønn, alder, komorbiditet, genotype, slektsanamnese og andre forhold som kan ha betydning.

Hvem skal henvises til hematolog?

  • Pasienter med homozygot C282Y som samtidig har forhøyet ferritin over 800  og forhøyet transferrinmetning k an henvises til hematolog ved SiV hvis pasienten/fastlegen har behov for informasjon og råd om videre oppfølging av tilstanden/sykdommen. 
  • Ved negativ gentest, men vedvarende betydelig forhøyet ferritin (> 800) der videre utredning ikke har avdekket annen forklaring til ferritinøkningen. Negativ gentest utelukker ikke primær hemokromatose. Pasienten kan gjerne først henvises til MR lever med spørsmål om jernavleiringer.

Under følger en forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis, utviklet i samarbeid med seksjonsoverlege Emil Nyquist hematologisk seksjon.

forenklet utgave av fl ytskjema for utredning
Forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis

Se referanse - legeforeningen